La thérapie génique consiste à prendre un gène, c’est-à-dire de l’ADN par exemple, qu’on va utiliser comme un médicament. Dans les maladies génétiques, vous avez donc un gène qui est défectueux, qui ne marche pas, qu’on va essayer de remplacer. Une fois ce gène remplacé, un peu comme une roue de voiture que vous changez, vos cellules refonctionnent et la voiture peut rouler de nouveau.
C’est ce qui s’est passé avec ces bébés sourds de naissance. Ces enfants avaient une mutation d’un gène qui empêche le fonctionnement d’une protéine qui permet aux cellules spécialisées dans l’audition de communiquer correctement au nerf auditif. En clair, les cellules de l’audition marchent, le nerf auditif aussi, mais il fallait rétablir la communication entre les deux et c’est ce que les chercheurs ont réussi à faire avec ce gène qui permet de fabriquer cette protéine.
Au bout de quelques semaines, les enfants ont retrouvé une audition presque normale. Cette première mondiale a été réalisé par une équipe chinoise à Shangai et 3 autres essais du même type, dont un en France à l’hôpital Necker enfants malades à Paris, devraient avoir lieu l'année prochaine.
Actuellement, la technique la plus utilisée pour les enfants atteint de surdité profonde d’origine génétique est celle de l’implant cochléaire. C’est un petit appareil électronique composé d’une partie externe avec un microphone et d’une partie interne où le chirurgien va placer des électrodes au contact de l’oreille interne. Cette technique fonctionne bien mais elle rend dépendant les enfants de cet appareil, car cela ne guérit pas de leur surdité.
Les chercheurs sont sur d’autres pistes pour guérir d’autres maladies avec la thérapie génique. Car trouver le gène défectueux et le remplacer n’est si facile que ça, il faut aussi trouver le bon transporteur pour l’amener dans la cellule.
Il s’agit d’une technologie récente, complexe et très coûteuse, mais qui pourrait sauver des millions de malades atteints de maladie génétique comme c’est le cas pour les enfants ou certains cancers. N’hésitez pas à faire un don, par exemple pour les chercheurs du Téléthon, qui ont un laboratoire de thérapie génique qui s’appelle généthon.
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